“滴血验癌”、“抽孕姆妈的血，望望胎儿是否无理”......

听着，是不是有些不靠谱？

毕竟好多“小毛微恙”，皆需要过程一系列检查才智确诊，更别说是更生儿无理、癌症这类“大盘曲”呢！

然而你知谈吗？有一项颠覆传统的前沿科技，正在让这一切酿成现实！

那即是——液体活检技巧。

(液体活检技巧背后的领军东谈主物卢煜明讲授，被誉为液体活检范围民众奠基者、拓荒者及疏浚者，尤其是无创产前检测范围的前驱)

有了它，妊妇无创产检就能发现胎儿是否有先天劣势，血检就可能发现癌症的早期风险......

话未几说，这就带你了解这个划期间的转变科技！

一提到“活检”两个字，咱们的印象可能是用穿刺针，取走咱们身段上某个组织的场景。

与这种令东谈主生畏的组织活检比拟，“液体活检”可就“宜东谈主”多了。

简便来说，液体活检是通过侦察患者的血液不详其他体液（如尿液、唾液、胸腔积液、脑脊液等），对疾病作念出分析和会诊[1]。

要是说液体活检为解密体液中掩蔽疾病信息开放了“绿色通谈”，那么掌捏通谈“密钥”的要道即是液体活检中的主角——游离DNA。

游离DNA（英文名为Cell-free DNA）是指细胞由于各式原因死字后，开释到血液中的DNA片断。

有些时候，咱们的体液里照实存在着“外来”的游离DNA。

比如，孕姆妈的血液里可能存在着胎儿的DNA片断，而在肿瘤患者体内，暴戾滋长的肿瘤也会开释它的DNA片断。

而这些游离DNA就像东谈主体自带的“健康指纹”，通过分析这些指纹，医师不错从极少血液中赢得到对于胎儿发育或癌症发生的可贵信息。

咱们先来说说，游离DNA是如安在妊妇产检中成为一大“法宝”的。

时候回到1997年之前。其时，“母体血液里存在胎儿的DNA”的不雅点还莫得得到学术界的认同。主流的不雅点照旧觉得“母亲和胎儿的血液轮回系统是分开的”。

在此配景下，卢煜明讲授阅历了反复的失败，但仍然鉴定不渝，终于在母体的血浆和血清中发现了胎儿的游离DNA[2]。

而这一发现透顶颠覆了彼时的主流不雅点，使得无创DNA产前检测得以速即发展。

无创DNA产前检测，是用新一代DNA测序技巧，对母体血液中的游离DNA片断进行测序、分析，从中得到胎儿的遗传信息，进而判断胎儿是否存在染色体极端。

平常讲，即是从妊妇的血中“蔓引牵缠”找到胎儿的 DNA，然后通过胎儿的DNA来检测和赞成会诊胎儿是否患有遗传性疾病。

与传统检测步调羊水穿刺比拟，无创DNA产前检测彰着更安全、方便。

若进行穿刺，胎儿面对着一定的致残，致使流产的风险，况兼风险不低，可能达到二百分之一，在一些东谈主群中（如年青，唐氏筛查截止正常的低风险妊妇），这一经跳跃了唐氏发生的概率，这亦然为什么只推选存在高危风险身分（年事较大，以往生过三体详细征婴儿等）的妊妇作念羊水穿刺检查。

而接收游离DNA检测，只需要抽血，无须进行有创穿刺，则不错全皆幸免受伤致残的风险。

不仅如斯，游离DNA检测还具有极高的检出率，针对唐氏详细征，它的检出率高达99%以上，高于B超排畸检查和唐氏筛查[3]。

天然当今无创DNA产前检测技巧无法全皆取代羊水穿刺，但它已被正常期骗于寰宇各个国度，主要用于筛查胎儿可能存在的染色体极端，如唐氏详细征、18三体详细征和13三体详细征等。仅在中国，每年就有跳跃百万的妊妇接受这项测试。

胎儿依靠母体提供养分，与之相似，肿瘤细胞也不错从患者的身段吸取养分。

那么，在癌症患者的血液里，也会有游离的肿瘤DNA吗？

谜底不言而喻：科学家早已在癌症患者的血浆中发现游离的肿瘤DNA。

肿瘤细胞落空后，也会将它细胞核中的遗传物资，也即是DNA，开释入血液，这些游离的肿瘤DNA，也被称作“轮回肿瘤 DNA”[5]。

通过对患者血液中的轮回肿瘤 DNA进行高通量测序，不错捕捉到早期肿瘤开释的符号物，匡助完了早期会诊。

因此，不仅在产前检测，游离DNA这个“法宝”，在癌症早筛这个范围也能大放异彩，而这亦然卢煜明讲授的说合要点之一。

许多癌症在早期并无彰着症状，比及确诊时频频一经是晚期，错失了最好休养时机，要是能早发现，早休养，好多癌症的休养服从皆不错得到教养，致使调养。

鼻咽癌即是其中之一。

2017年，卢煜明团队在《新英格兰医学杂志》发表了一项跳跃2万东谈主的鼻咽癌早筛说合[6]。

过往说合一经发现，鼻咽癌的发病与EB病毒密切关连，健康东谈主群血浆中EB病毒DNA含量至极少，反之，鼻咽癌患者血浆中EB病毒DNA含量则显耀升高[7]。

接收液体活检技巧后，卢煜明团队筛查出了309例EB病毒阳性的受试者，其中约11%的东谈主最终确诊鼻咽癌，接近50%皆是可调养的早期鼻咽癌。比拟较一般的鼻咽癌筛查步调，液体活检阳性权衡值（筛检出的沿路阳性例数中，的确“有病”的例数）要高得多。

液体活检在癌症早筛方面的有着广泛的后劲，不仅是鼻咽癌，越来越多的说合发现，它在肺癌、乳腺癌、结直肠癌等癌症的筛查中也认知出色[8]。

不外在现阶段，“抽一管血，就能知谈我方得没得癌”仍存在一些技巧挑战。

当先，轮回肿瘤DNA在早期肿瘤中的浓度极低，若何教养检测的贤惠度依然是一个要道问题。

其次，肿瘤的异质性使得不同患者的轮回肿瘤DNA特征各不同样，这对检测步调的圭臬化和正常期骗带来了贫穷。

看到这儿，肯定你一经对液体活检有了些了解，也清晰了游离DNA在这其中的要道作用。

从产前检查到肿瘤早筛，游离DNA为咱们开放理会解东谈主体健康的新窗口。肯定跟着医学科技的不断发展，游离DNA技巧的后劲会被不断发掘，为咱们带来更精确、安全的会诊妙技，造福更多的患者与家庭。

审稿大家：张洪涛

宾夕法尼亚大学医学院病理及实验医药系说合副讲授

参考文件

1. Cai, X, Janku, F, Zhan, Q, Fan, JB. Accessing genetic information with liquid biopsies. Trends Genet 2015;31:564-575

2. Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997;350(9076):485-487. doi:10.1016/S0140-6736(97)02174-0

3. 张磊, 王威. 无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技巧说合及期骗进展[J]. 中国产前会诊杂志 (电子版), 2012, 4(3): 155-156

4. 燕凤,燕飞,姚念玲,等.妊妇外周血无创DNA检测技巧在产前会诊中的期骗[J].当代侦察医学杂志,2019,34(1):17-21

5. Pessoa LS, Heringer M, Ferrer VP. ctDNA as a cancer biomarker: A broad overview. Crit Rev Oncol Hematol. 2020;155:103109. doi:10.1016/j.critrevonc.2020.103109

6. Chan, KC Allen, et al. "Analysis of plasma Epstein–Barr virus DNA to screen for nasopharyngeal cancer." New England Journal of Medicine 377.6 (2017): 513-522.

7. Lo, YM, Chan, LY, Lo, KW, et al. Quantitative analysis of cell-free Epstein-Barr virus DNA in plasma of patients with nasopharyngeal carcinoma. Cancer Res 1999;59:1188-1191

8. Batool, Syeda Maheen et al. “The Liquid Biopsy Consortium: Challenges and opportunities for early cancer detection and monitoring.” Cell reports. Medicine vol. 4,10 (2023): 101198. doi:10.1016/j.xcrm.2023.101198

*腾讯医典执行团队出品